In Großbritannien sind erstmals gesunde Kinder geboren worden, die das Erbgut von drei verschiedenen Menschen in sich tragen. Es handelt sich dabei nicht um einen Science-Fiction-Versuch, sondern um eine hochspezialisierte medizinische Methode zur Verhinderung schwerer genetischer Erkrankungen: die Mitochondrien-Ersatztherapie (MRT).
Die Technik verspricht Frauen mit mutierter mitochondrialer DNA die Möglichkeit, gesunde Kinder ohne das Risiko tödlicher Erbkrankheiten zu bekommen – und könnte die Reproduktionsmedizin grundlegend verändern.
Was bedeutet „drei Eltern“ biologisch?
Im Unterschied zur herkömmlichen Befruchtung, bei der die DNA von Mutter und Vater stammt, wird bei MRT eine dritte genetische Komponente eingebracht: die Mitochondrien einer gesunden Eizellspenderin. Mitochondrien sind die „Kraftwerke“ der Zellen, sie enthalten eine kleine, aber entscheidende Menge an Erbgut. Werden sie fehlerhaft vererbt, kann das zu lebensbedrohlichen Krankheiten führen – besonders bei Organen mit hohem Energiebedarf wie Herz, Gehirn oder Leber.
Bei der MRT wird der Zellkern der Mutter in eine entkernte Spender-Eizelle mit gesunden Mitochondrien eingesetzt und anschließend mit dem Sperma des Vaters befruchtet. Das resultierende Kind trägt somit:
- 99,8 % der DNA von Mutter und Vater (Kern-DNA),
- 0,2 % der DNA von der Spenderin (mitochondriale DNA).
Erste Ergebnisse aus Großbritannien
Das britische Forschungszentrum Newcastle Fertility Centre hat im Rahmen einer streng regulierten Studie 22 Frauen mit besonders hohem Risiko für mitochondriale Erkrankungen behandelt. Daraus gingen bislang acht Kinder hervor, bei denen die MRT erfolgreich angewendet wurde.
Laut klinischen Untersuchungen:
- Fünf Kinder wiesen keinerlei nachweisbare mutierte mtDNA auf.
- Drei Kinder hatten geringe Anteile mutierter mtDNA (zwischen 5 % und 16 %), was weit unter der klinischen Schwelle liegt, ab der Symptome auftreten können.
Auch der gesundheitliche Zustand ist bislang unauffällig. Zwei Kinder litten vorübergehend an Epilepsie bzw. Herzrhythmusstörungen, doch beide konnten erfolgreich behandelt werden. Ein Zusammenhang mit der Therapie gilt als unwahrscheinlich, kann aber nicht ausgeschlossen werden.
Weitere Methode: Präimplantationsdiagnostik (PID)
Parallel zur MRT wurde bei 39 Frauen mit etwas geringerem Risiko eine präimplantationsdiagnostische Selektion angewandt. Dabei wurden Embryonen mit geringem Anteil an mutierter mtDNA ausgewählt und zur Einnistung verwendet. Diese Strategie führte zu 18 Geburten gesunder Kinder mit Heteroplasmiraten zwischen 0 und 8 Prozent.
Medizinische Bewertung und mögliche Risiken
Fachleute bewerten die Ergebnisse überwiegend positiv. Die Möglichkeit, schwer belastete Frauen durch MRT von der Weitergabe schwerer Erbkrankheiten zu befreien, sei ein medizinischer Meilenstein. Dennoch mahnen Wissenschaftler zur Vorsicht, da Langzeitdaten fehlen.
Zu den diskutierten Risiken gehören:
- Revisionseffekt: Auch wenn zu Beginn nur minimale Mengen an mutierter mtDNA übertragen werden, kann deren Anteil im Laufe der embryonalen oder kindlichen Entwicklung steigen.
- Genetische Drift: Eine geringe Menge defekter mtDNA könnte sich unvorhersehbar vermehren.
- Vererbung: Mädchen, die über MRT geboren wurden und geringe Mengen mutierter mtDNA in sich tragen, könnten diese wiederum an ihre eigenen Kinder weitergeben.
Die klinische Praxis in Großbritannien sieht deshalb eine enge, mehrjährige Nachbeobachtung der betroffenen Kinder vor.
Rechtlicher Status in Deutschland
In Deutschland ist die Mitochondrien-Ersatztherapie derzeit nicht erlaubt. Das Embryonenschutzgesetz verbietet sowohl die Eizellspende als auch jede Form der Keimbahnintervention – also genetische Veränderungen, die an zukünftige Generationen weitergegeben werden könnten.
Ob der bei MRT verwendete Pronukleartransfer (PNt) als Keimbahneingriff gilt, ist juristisch bislang ungeklärt. Einige Fachjuristen fordern daher eine Präzisierung des Gesetzes, um moderne Reproduktionsmethoden rechtssicher einordnen zu können. Ethikräte und Medizinverbände diskutieren seit Jahren, ob eine gezielte Lockerung für MRT möglich und sinnvoll wäre.
Fachmeinungen: Ein vorsichtiger Optimismus
Wissenschaftler wie Prof. Holger Prokisch vom Helmholtz Zentrum München oder Prof. Dieter Egli von der Columbia University sehen in der Mitochondrien-Ersatztherapie ein enormes Potenzial für eine kleine, aber stark betroffene Patientengruppe. Sie betonen jedoch auch, dass MRT kein Ersatz für herkömmliche Maßnahmen wie Präimplantationsdiagnostik sei – sondern ein spezialisiertes Verfahren für medizinische Ausnahmefälle.
Die kommenden Jahre werden zeigen, ob sich MRT als langfristig sichere Methode etabliert – und ob sie künftig auch in anderen Ländern zugelassen wird.